Ежедневно с 8.00 до 21.00
Написать в Whatsapp

Синдром Паллистера-Холла: ДНК-диагностика в Ивантеевке

Главная » Лечение болезней » Синдром Паллистера-Холла: ДНК-диагностика в Ивантеевке

Запись к врачу (Регистратура)

Администратор перезвонит в течение 3 минут и согласует время приема.

Мы гарантируем 100% сохранность данных. Ваша информация не будет распространяться. Нажимая кнопку «Отправить», вы соглашаетесь на обработку персональных данных.

Синдром Паллистера-Холла: ДНК-диагностика в Ивантеевке

Синдром Паллистера-Холла — редкое врожденное заболевание, обусловленное наличием определенной комбинации генов. Для его выявления проводится ряд инструментальных и лабораторных исследований. Но ведущим методом является ДНК-диагностика. При обнаружении синдрома Паллистера-Холла проведение обследование рекомендовано ближайшим кровным родственникам.

Общие сведения

Биологическим материалом для проведения диагностики служит цельная кровь, которую исследуют в лаборатории методом секвенирования. Отвечает за врожденное заболевание особый ген GLI3 с четырнадцатью экзонами. В зависимости от вида мутации в нем выявляют также синдром Грейга, постаксиальную/преаксиальную полидактилию и ряд других патологических состояний.

Исследуемый ген обуславливает кодирование транскрипционного фактора, который имеет большое значение для эмбрионального развития. На развитие патологии указывает обнаружение у пациента гипоталамической гамартомы (прогонобластомы) и постаксиальной полидактилии. Нередко она клинически проявляется следующим образом:

  • неперфорированным анусом;
  • агенезией;
  • почечной дисплазией либо полным отсутствием бобовидного органа;
  • диспластическими изменениями ногтевых пластинок;
  • врожденными пороками сердца;
  • надпочечниковой недостаточностью;
  • пороками развития зоны мочеиспускательного канала и другими аномалиями.

Ввиду столь тяжелых пороков развития своевременное выявление синдрома Паллистера-Холла проведением ДНК-диагностикой является востребованной услугой в клиниках.

Показания и противопоказания

Диагностическое мероприятие назначается пациенту при подозрении врача на синдром Паллистера-Холла по специфической клинической картине. Если генетическая патология обнаружена у ребенка, то обязательно обследуются родители и другие дети в семье. Противопоказаний к ДНК-диагностике нет. Она может быть отложена при общем недомогании, инфекционных заболеваниях, высокой температуре.

Подготовительный этап

Специальная подготовка не требуется. Необходимо лишь подписать документ, в котором есть информация о предстоящем обследовании. Также следует сообщить врачу о всех принимаемых лекарственных средствах. После получения согласия от пациента он направляется в лабораторию для забора биологического материала.

Генодиагностика в Семейной Клинике Здоровье

Диагностическое отделение Семейной Клиники Здоровье оснащено самым современным оборудованием для ДНК-диагностики синдрома Паллистера-Холла и других генетических врожденных аномалий. Специалисты лаборатории определяют нуклеотидную последовательность для определения повреждений, приводящих к наследованию тяжелых болезней и предрасположенности к их развитию. Время ожидания результатов зависит от загруженности лаборатории. Но они всегда информативны для постановки диагноза. Исследование позволяет с высокой точностью выявить генетический дефект.

Получите консультацию

Укажите свой номер телефона и вопрос, мы Вам перезвоним в течение 3 минут (в рабочее время с 8.00 до 21.00 ежедневно)

Напишите ваш вопрос:
Нажимая кнопку «Отправить», вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных.
Вы можете получить подробную консультацию по телефонам: +7 (496) 506-04-04