Синдром Паллистера-Холла: ДНК-диагностика в Ивантеевке
Главная » Лечение болезней »Запись к врачу (Регистратура)
Администратор перезвонит в течение 3 минут и согласует время приема.
Синдром Паллистера-Холла — редкое врожденное заболевание, обусловленное наличием определенной комбинации генов. Для его выявления проводится ряд инструментальных и лабораторных исследований. Но ведущим методом является ДНК-диагностика. При обнаружении синдрома Паллистера-Холла проведение обследование рекомендовано ближайшим кровным родственникам.
Общие сведения
Биологическим материалом для проведения диагностики служит цельная кровь, которую исследуют в лаборатории методом секвенирования. Отвечает за врожденное заболевание особый ген GLI3 с четырнадцатью экзонами. В зависимости от вида мутации в нем выявляют также синдром Грейга, постаксиальную/преаксиальную полидактилию и ряд других патологических состояний.
Исследуемый ген обуславливает кодирование транскрипционного фактора, который имеет большое значение для эмбрионального развития. На развитие патологии указывает обнаружение у пациента гипоталамической гамартомы (прогонобластомы) и постаксиальной полидактилии. Нередко она клинически проявляется следующим образом:
- неперфорированным анусом;
- агенезией;
- почечной дисплазией либо полным отсутствием бобовидного органа;
- диспластическими изменениями ногтевых пластинок;
- врожденными пороками сердца;
- надпочечниковой недостаточностью;
- пороками развития зоны мочеиспускательного канала и другими аномалиями.
Ввиду столь тяжелых пороков развития своевременное выявление синдрома Паллистера-Холла проведением ДНК-диагностикой является востребованной услугой в клиниках.
Показания и противопоказания
Диагностическое мероприятие назначается пациенту при подозрении врача на синдром Паллистера-Холла по специфической клинической картине. Если генетическая патология обнаружена у ребенка, то обязательно обследуются родители и другие дети в семье. Противопоказаний к ДНК-диагностике нет. Она может быть отложена при общем недомогании, инфекционных заболеваниях, высокой температуре.
Подготовительный этап
Специальная подготовка не требуется. Необходимо лишь подписать документ, в котором есть информация о предстоящем обследовании. Также следует сообщить врачу о всех принимаемых лекарственных средствах. После получения согласия от пациента он направляется в лабораторию для забора биологического материала.
Генодиагностика в Семейной Клинике Здоровье
Диагностическое отделение Семейной Клиники Здоровье оснащено самым современным оборудованием для ДНК-диагностики синдрома Паллистера-Холла и других генетических врожденных аномалий. Специалисты лаборатории определяют нуклеотидную последовательность для определения повреждений, приводящих к наследованию тяжелых болезней и предрасположенности к их развитию. Время ожидания результатов зависит от загруженности лаборатории. Но они всегда информативны для постановки диагноза. Исследование позволяет с высокой точностью выявить генетический дефект.